interpretación variante acgs 2024
La integración de la secuenciación genómica en la atención clínica requiere la estandarización de las prácticas de interpretación de variantes. El Clinical Genome Resource ha establecido paneles de expertos para adaptar al americano. Especificación de consenso de CanVIG-UK para genes de susceptibilidad al cáncer Directrices de mejores prácticas del ACGS para la clasificación de variantes v2.18 Notas de orientación generales: Los elementos de evidencia para los cuales CanVIG-UK ha ofrecido especificaciones adicionales están sombreados en gris. Los elementos de evidencia están sombreados en blanco donde no hay especificaciones adicionales. Las pautas de ACGS ahora están disponibles en VSClinical. Golden Helix ofrece una solución bioinformática líder en el mercado que permite a los usuarios evaluar variantes de secuenciación de próxima generación de acuerdo con las pautas ACMG y ahora ACGS. Las directrices del ACMG se crearon y son ampliamente aceptadas como mejores prácticas para el Cancer Variant Interpretation Group UK, una red multidisciplinaria de científicos clínicos y médicos genéticos de todos los laboratorios de diagnóstico molecular y servicios de genética clínica del NHS del Reino Unido y la República de Irlanda. Llevamos a cabo encuestas, sondeos y reuniones nacionales sobre la variante del cáncer. Las recientes pautas de interpretación de la variante ACGS del Reino Unido amplían la definición de intolerancia a la pérdida de copia para incluir no solo genes con HI establecido, sino también aquellos con fuerte definición. La primera sección aborda la interpretación del resultado de la prueba, incluidas sus implicaciones para el diagnóstico y el pronóstico. La segunda sección se refiere a las acciones que se deben tomar, como el asesoramiento genético, si se realizan pruebas a los familiares. También han proporcionado más orientación grupos de especialistas como la Asociación de Ciencias Genómicas Clínicas, ACGS, 6 Cancer Variant Interpretation Group UK CanVIG-UK, 7 y ClinGen, 8 Estas directrices detalladas aplican una gran cantidad de evidencia científica a interpretaciones variantes y se basan en un alto nivel de especialistas. Sin embargo, la interpretación de variantes en particular aún requiere mucho tiempo, en parte debido a la precisión limitada de los métodos de predicción computacional actuales y al trabajo manual requerido para identificar una gran cantidad de falsos positivos producidos por esos métodos, 8, 9, 10. Los métodos de predicción existentes pueden clasificarse en dos. Más allá de los desafíos técnicos de análisis e interpretación, dos cuestiones en particular se destacan por presentar desafíos éticos adicionales, a saber, la posibilidad de identificación de una variante de significado incierto VUS y variantes no relacionadas con el motivo de la prueba, también conocidos como hallazgos incidentales o secundarios. Aquí, presentamos recomendaciones de mejores prácticas para la interpretación y presentación de informes de WGS de diagnóstico clínico, incluida la discusión de los desafíos y enfoques emergentes que serán fundamentales. Un equipo de trabajo más pequeño del HL VCEP trabajó para brindar orientación experta para la interpretación de variantes estandarizadas y adaptó las pautas de ACMG AMP para la interpretación de variantes de secuencia en nueve.